肌肉活检手术就是从肌肉组织中取下小片样本以便对肌组织进行显微镜镜检和进一步的生化指标测试。这是一个局部麻醉下进行的“小”手术，通常用于诊断神经肌肉性疾病。
　　一般情况下，在做过初步血检、肌电图(EMG)和身体检查后，如果医生认为病人的症状可能由神经肌肉性疾病引起，便会要求病人接受做肌肉活检手术。活检有助于区分开单纯的肌性疾病和神经肌肉性疾病，并作为参考指标确定神经肌肉疾病的具体类型。
　　并非所有神经肌肉病症的疑似患者都须进行肌肉活检。有的病例可以通过其明显症状或血检时的DNA测试得到确诊。
　　一、肌肉活检的方式
　　肌肉活检有开放创口式和针刺式两种。
　　1.开放创口式用锋利的手术剪刀采样，剪取小片肌肉组织。
　　神经肌肉疾病医师通常选取典型部位肌肉，如肱二头肌、肱三头肌、三角肌和股四头肌等，以求尽可能多地了解发病程度和情况。还要注意尽量选取受中等程度损害的肌肉，因为受损较严重的肌肉已经基本没有分析的价值了。
　　手术会留下一个2到3英寸的创口，用线缝合，疼痛将持续数日。
　　2.针刺式肌肉活检始用于60年代，用一根较大的钻孔针取样，采得的样本大约豌豆大小。相对来说针刺式造成的创伤较小，但是由于所取得的样本也较小，医生无法首先对肌肉进行肉眼观察。
　　二、分析样本
　　肌肉活检的样本被送入实验室分析。技师将样本切片，制成许多小薄片备用。每个小薄片用做不同检验：检查肌细胞的整体外观，组织内的化学变化，是否有某些重要蛋白质缺损或逸出。这些测试所提供的信息帮助确诊疾病并精确定型。
　　组织学测试(词头histo表示“组织”)利用化学染色法，染色后观察肌肉组织整体外观和肌细胞结构。这样能分析肌肉的恶化或再生情况，研究肌纤维异常、线粒体畸形、疤痕组织、炎性组织和其他一些由疾病引起的特异性现象。
　　组织化学用染色剂指示追踪肌细胞内的化学反应，观察包括特殊酶类的活动及新陈代谢过程。
　　如果光进行组织学研究而不考虑组织化学原理的话就会有可能忽略一些重要的代谢异常。
　　免疫组织化学使用特异性抗体来检验某种蛋白质是否存在。这类分析可以测得肌肉细胞是否缺乏dystrophin蛋白(表明患有杜兴肌营养不良)、 sarcoglycans蛋白(limb-girdle MD患者------肢带型肌营养不良)、merosin蛋白(先天性肌营养不良)及是否缺失一些其它蛋白，分别代表着某种肌肉疾病。特异抗体也可用于检定肌肉组织中炎症细胞的来源和实质。
　　在实验室里还可使用电子显微镜高倍放大细胞结构，以观察其结构上的异常，比如是否出现nemaline rods(?)等.
　　较后还可以对肌肉样本做DNA测试来分析是否有基因突变。尽管用血样就可以做DNA测试，但肌肉样本可以用于检测线粒体DNA的突变。
　　三、复次肌肉活检
　　休斯敦市Baylor医学院神经肌肉相关病理实验室主任，神经学家Yadollah Harati在为病人施行肌肉活检手术时通常会在切口的不同部位各取5个独立样本。其中一部分用做分析，至少冷藏保留一个样本备用。Harati主任认为既然接受肌肉活检手术就应当一次取够足量样本以便进行全面的研究分析。
　　实验室至少需要三个肌肉样本才能做出较全面的评价。有些疾病，尤其是诸如肌肉炎症之类，病症并不均匀散布，不能在肌肉的所有部位都测得症状，所以多个样本能提高确诊的机会。
　　取下的肌肉组织必须尽快冷藏并妥善保存。不然将会影响检测结果的准确性。
　　即使曾做过肌肉活检，但在未得到确诊或是对诊断结果有异议的情况下，医生可能会建议重新进行一次检查。随着多种新型肌蛋白抗体投入使用于样本检测，随着对线粒体疾病认识的加深以及新型DNA测试的出现，重新进行肌肉活检是较为可行的。
　　Harati医生认为，活检采得的样本经及时冷藏和谨慎保管可以保存数年。但在自身免疫病理情况下，病人体内组织不断随时间发生变化，这使重新做肌肉活检成为精确诊断所必需的过程。
　　四、获取检验结果
　　肌肉样本的分析过程十分复杂，耗时沉冗，颇费人力。其间需对肌肉样本不同部位分别切片，用作不同实验，并对实验结果仔细分析。
　　Harati医生的实验室通常立即先对所取活检样本做基本的组织学测试，然后根据测试结果选择进一步测试项目。
　　该实验室特点是当天即能提供初步检验报告，2至3周后提供全面的结果分析报告。